Explicando el Síndrome de Cáncer de Mama y ovario
hereditario (BRCA 1-2)
si ubicarla en el rubro de salud, prevención o farándula. En una carta publicada el 14 de mayo por el New York Times, la conocida actriz y directora de cine, Angelina Jolie daba a conocer públicamente que el 15 de Febrero de este año se realizó una doble mastectomía profiláctica con reconstrucción posterior, es decir, se extirpó las dos mamas debido a que posee una mutación en el gen BRCA1 (del cual ya en este blog hemos hablado) lo que le condicionaba un riesgo de casi 90% de hacer a lo largo de su vida un cáncer de mama, y un 50% de hacer un cáncer de ovario. Cabe señalar que sólo un 5 a 10% de todos los canceres de mama se deben a este factor genético (dicho de otro modo, según estadísticas norteamericanas, sólo 1 en 250 mujeres a 1 en 800 mujeres, presenta esta anomalía en su genoma). De acuerdo a cálculos epidemiológicos y estadísticos, un 12% de mujeres desarrollará a lo largo de su vida un cáncer de mama (120 de 1000), en cambio cuando una mujer es portadora de esta mutación en el gen BRCA1 su riesgo aumenta a un 60-65% (600 de 1000). Ocurre algo similar con el cáncer de ovario: el riesgo de hacer un cáncer de este tipo en la población general es de menos del 2% (14 de 1000), mientras que una mujer con esta mutación pasa a tener un riesgo de 15-40% de padecerlo (150-400 de 1000).
Pero, ¿cómo se dio cuenta Angelina que
padecía esta anomalía genética? No fue por algún truco de Hollywood, sino por
sus antecedentes. Cuando uno recibe a una paciente en su consulta debe de preguntarle
por los antecedentes oncológicos familiares y por ahí es donde uno puede
orientarse y empezar a sospechar. Existen una serie de criterios vigentes que
nos llevan a sospechar que en una familia pueda existir este problema (algún
caso de cáncer de mama a una edad temprana, es decir, menos de 40 años; o que
en una misma persona de la familia haya habido un diagnóstico de cáncer de mama
y ovarios; más de 2 casos de cáncer de ovario y/o mama en familiares de 1ª-2ª
grado; algún caso de cáncer de mama en un familiar varón), cuando se cumplen
algunos de ellos, el oncólogo está en la
obligación de realizar el estudio genético. Se obtiene entonces la muestra (no
es nada invasiva, consiste en una analítica sanguínea de rutina) y se envía a
un laboratorio de genética a realizar la comprobación. Esta prueba es algo
costosa ($3000 aprox en EEUU).
Una vez tenida la confirmación de que la
paciente es portadora de la mutación BRCA 1-2, ¿qué hacemos? Pues ante todo
calma. Si hay más mujeres en mi familia (hermanas, hijas) se sugiere que se les
realice a ellas también porque hay muchas posibilidades de tener el mismo
problema. Se recomienda entonces poner en práctica una serie de estrategias
para poder disminuir la posibilidad de desarrollar un cáncer ya sea de mama o
de ovario, tenemos así en primer lugar el seguimiento, que consiste en realizar
una serie de estudios clínicos y de imágenes de forma muy estrecha para
detectar el más mínimo problema rápidamente; existe también la prevención por
fármacos, es decir, tomando una serie de medicamentos NO quimioterápicos, pero
se ha visto que esto solo funciona en pacientes portadoras de la mutación en
BRCA pero que YA han hecho un cáncer, no se dispone de resultados positivos en
las mujeres portadoras SANAS; y finalmente el método más seguro pero quizás más
agresivo que es el quirúrgico. Aquí hablamos de la Mastectomia y de la Salpingo
ooforectomía bilateral (SOB) con carácter PREVENTIVO, nombres raros que a
continuación explicaremos. La Mastectomía (extracción del tejido mamario con o
sin preservación del complejo areola-pezón) reduce el riesgo de hacer un cáncer
de mama en una paciente con esta anomalía genética en un 85 a 95% y gracias a
las técnicas de cirugía plástica actuales, se puede tener una reconstrucción
anatómica perfecta en el mismo acto operatorio o en su defecto una semanas
después (como fue el caso de Angelina, que pasadas 9 semanas de su mastectomía,
se colocó las prótesis); en el caso de la SOB (es decir que se quite
quirúrgicamente las trompas de Falopio y ambos ovarios) permite una reducción del
riesgo a desarrollar un cáncer de mama de 60-70% y de un cáncer de ovario en un
85-95%, esta cirugía se recomienda a las portadoras sanas pasados los 35 años o
cuando ya no se desean tener más hijos.
Lo realizado por esta actriz tiene
mérito, pero como ella muchas mujeres de forma anónima ya saben lo que es pasar
por un camino similar. De todas formas que una figura pública comparta una
experiencia como esta podría ayudar y ayudará a que otras tantas pacientes
tomen como referente esta acción y vean que es posible, este fue el motivo
principal que la animó a Jolie a contar su historia.
Cierro con la última frase del editorial
de Angelina:
“Life comes with many challenges. The
ones that should not scare us are the ones we can take on and take control of.”
(“La vida viene con muchos retos. Los que no nos
deben asustar son los que nosotros podemos afrontar y controlar”).
Muchos Saludos y estamos en contacto,
CMP: 48964, COMLL 4361
Médico peruano especializado en Oncología Médica en España, con un Máster en Investigación Clínica.
PD: Les dejo el link de la carta original de
Angelina Jolie en el New York Times: http://www.nytimes.com/2013/05/14/opinion/my-medical-choice.html?_r=5&adxnnl=1&ref=opinion&adxnnlx=1368504901-YIYt0jfxCZi1DP/7QK0OYA&
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